Gesundheit ist nicht mehr bezahlbar! 

Carsten!

Ein kleiner grosser KÄMPFER 

Nach einer anstrengenden Zeit bei meiner Mama im Bauch kam ich am 24.09.1999 in Berlin unter schwierigen Bedingungen zur Welt gekommen.Ich war 50 cm groß und wog 3355 gramm.Eigentlich ja normal für ein Baby,aber gleich nach meiner Geburt stellten sich die ersten Probleme ein.Ich habe nicht geatmet und war ganz blau und kalt.Damals sagten die Ärzte zu meiner Mama geben Sie ihren Sohn einen Abschiedskuss,da dachte meine Mama das sie mich nie wieder sehen würde.Meine Mama dürfte mich erst nach einigen Stunden das erste mal sehen,ich lag in ein Wärmebettchen und hatte überall Kabel und Schläuche ohne diese hätte ich nicht überleben können.Ich durfte nicht aus mein Bett genommen werden,denn ich konnte meine Körpertemperatur nicht halten.
Ich bin seit meiner Geburt, durch
Sauerstoffmangel schwerstbehindert.Leider wusste am Anfang keiner was mir fehlt.Meine Mama hat jedoch bis zum heutigen Tage nicht aufgegeben um es rauszubekommen.Immer wieder sagten die Ärzte das mir nichts weiter fehlt und ich mich nur nicht so schnell entwickeln werde wie andere Kinder.Ich habe meine ersten Lebensmonate im Krankenhaus verbracht,denn ich habe nichts essen können nichts trinken und konnte mich nicht normal entwickeln.Im Jahr 2000 bekam ich dann eine Sonde in mein Mgen gelegt,weil keiner wusste warum ich nicht essen kann,ich wurde dann über viele Jahre nur über einen Schlauch ernährt.Meine Mama und meine Familie mussten lernen wie man mich darüber füttert,das war nicht leicht.wenn wir spazieren waren und meine Familie mir was zu essen geben mussten starten uns immer die Leute an und tuschelten über uns.Ich war die ersten Jahre meines Lebens ein echtes Versuchsobjekt immer wieder neue Untersuchungen und keiner fand herraus was mir fehlt.Seit 2005 wissen wir das ich unter vielen anderen Krankheiten an einen ganz seltenen Gendefekt leide das CFC-Syndrom. 
Leider weiss man noch nicht viel darüber. 
Ich habe viel Zeit meines so kurzen Lebens im Krankenhaus verbracht meine Mama und mein Ziehpapa Detlef war jeden Tag den ich da sein musste bei mir.Immer wieder neue Untersuchungen und OP´s..
Meine Mama sagt immer ich bin ein Kleiner größer Kämpfer..
Denn nicht alle OP`´s waren leicht für mich.
Es gab einige wo ich keine Lust mehr hatte zukämpfen da saß Mama an mein Bett und kämpfte um mein Leben.Ich habe dann gemerkt das man mich nicht gehen lassen will. So fing ich auch wieder an meiner Mama zuhelfen.Heute bin ich froh das ich nicht aufgegeben habe.Was wäre meine Familie ohne mich ?? *fg*


Ich bin auf einen Rollstuhl angewiesen den ich ganz alleine fahren kann denn meine Beine können mich nicht tragen.Ich kann leider nicht laufen..

Ich brauche ständig Hilfe von meiner kleinen Familie.Auch wenn nicht alle für mich da sind weil ich krank bin,bin ich stolz die zuhaben die mich nehmen wie ich bin.
Aber zu diesen besonderen Menschen später mehr.

Über jeden kleinen Fortschritt den ich schaffe freuen sich alle sehr.
Meine Mama sagt immer mein Lachen ist Belohung und Motivation um weiter zu machen. 

Worte meiner Mama :

Dieses Kind ist etwas ganz Besonderes.
Er zeigt uns allen wie schön das Leben sein kann auch wenn er anders ist, als andere Kinder.

Damit Du eine Vorstellung hast, wie schwer es manchmal ist
möchte ich meine Erkrankung etwas erläutern:

Ich hatte bereits 22 Klinkaufenthalte,,,,

wobei ich 16 Mal operiert wurde,

eine OP hätte ich fast nicht überlebt.

Ich war 2 mal in der Reha in Hohenstücken eine Spezialklinik.

Ich durfte zu den Delphinen nach Curacao im Jahre 2007....

Mama erzählt:

Ich litt während der Geburt unter Sauerstoffmangel, daher leide ich unter:
einer Diparese (Spastik)
Entwicklungsretadierung (kann daher nicht laufen)
AV Blockaussetzer (das Herz bleibt im Schlaf hin und wieder stehen)
Ess-und Schluckstoerungen
Astigatismus (Augenfehler, die Augen sind auch sehr Lichtempfindlich)
Hydrozephalus (zu viel Gehirnwasser, auch Wasserkopf genannt)
Zyste an der linken Gehirnhaelfte, diese ist inoperabel
außerdem leidet ich noch unter Authismus Makrozephalie Hirnatrophie 
Dystrophie

Vor Kurzem wurde bei mir noch das
   CFC-Syndrom
Cardio-Fazio-Cutanes
Syndrom
Das CFC-Syndrom ist eine sehr seltene komplexe Kombination von Fehlbildungen, resultierend aus einer embryonalen Störung des äußeren Keimblattes. Dementsprechend finden sich bei den Kindern Störungen im Bereich der Nervenzellen und deren Verschaltung, Hautveränderungen, Herzfehler sowie ein für das Syndrom typisches Gesicht und Schädelform.
* „Cardio"= Herz
* „Facio"= Gesicht
* „Cutanes"= Haut

Das CFC-Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Spontanmutation (ohne dass in der Familie zuvor eine Erkrankung auftrat).
Entsprechend groß ist der subjektive Fehler bei den Diagnosen, denn es gibt einige sehr ähnliche Syndrome (zum Noonan-Syndrom und Costello-Syndrom) und selbst Experten revidieren ihre Diagnose manchmal nach Jahren. Erkrankungen, die auf „Blickdiagnose" beruhen, werden häufig nur von Ärzten erkannt, die schon einige Betroffene gesehen haben.
Das CFC Syndrom ist selten und entsprechend gering ist die Zahl der Ärzte, die Erfahrung damit haben. 

Das CFC Syndrom wurde erstmalig 1986 von REYNOLDS und Mitarbeitern beschrieben. Der erste Patient aus dieser Studie wurde 1969 von JOHN OPITZ evaluiert.

Hauptmerkmale des CFC-Syndroms 

Kopf/Gesicht

Die CFC-Kinder haben ein ganz charakteristisches Gesicht bei einer auffälligen Schädelform. Der Kopf ist relativ groß (insbesondere im Verhältnis zu dem kleinen Körper). Eine hohe prominente Stirn mit seitlichen Eindellungen im Bereich der Schläfen (bitemporale/biparietale Impressionen) sind immer vorhanden.

Im Gesichtsbereich fallen die kurze Nase mit nach oben gerichteten Nasenlöchern und eingesunkener Nasenwurzel (Sattelnase) auf.

Die Augen stehen weit auseinander (Hypertelorismus) mit einer antimongoloiden Lidachse und in einigen Fällen besteht ein Exophthalmus (hervorstehende Augen) oder eine Ptosis (Herabsinken der Lider) oder ein Nystagmus (schnelle Augenbewegungen). Fast alle Kinder schielen und tragen auch deshalb eine Brille.

Das Philtrum (Eindellung der Oberlippe) ist mitunter verbreitert und prominent, der Gaumen spitzbogig. Es fallen die immer tiefsitzenden, nach außen rotierten Ohren auf.

Haut und Hautanhangsgebilde

Ganz typisch für CFC-Kinder sind die (mitunter etwas spärlichen) Locken. Dadurch und in Zusammenhang mit dem großen Kopf und kleinen Körper wird man an eine Engelsdarstellung erinnert.Mann nennt sie daher auch - CFC-Angels-.

Augenbrauen und Wimpern können fehlen oder sind sehr dünn. 

Typisch ist eine sehr trockene, hornige Haut .

Finger- und Zehennägel sind dünn und brüchig . Im Zahnbereich sind oft Schmelzdefekte und Dysplasien nachweisbar.

Der Lymphabfluss kann gestört sein, wodurch Lymphödeme (Ansammlung von Gewebsflüssigkeit) entstehen können. Vergrößerungen innerer Organe wie Leber, Nieren oder Milz sind möglich.

Herz

Ganz entscheidend für Prognose sind die Ausmaße der Herzfehler, die von kleinen Herzscheidewanddefekten bis zu schwerwiegenden Klappenfehlbildungen oder hypertropher Kardiomyopathie (krankhafte Herzmuskelverdickung) reichen können.

Nervensystem

Viele Probleme der CFC-Kinder resultieren aus einer Störung des Nervensystems, wobei neben den Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark auch Ganglienzellen innerer Organe und die Nervenverschaltung beeinträchtigt ist.

Bei vielen Kindern ist bereits die pränatale Entwicklung gestört und ein Polyhydramnion in der Schwangerschaft Ausdruck der Störung. Oft kommt es auch zur Frühgeburt mit schweren Anpassungsstörungen.

Die Reifung der Nervenzellen scheint verspätet zu erfolgen, nahezu typisch ist eine Verzögerung der stato-motorischen Entwicklung. Fast alle Kinder haben eine verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie). Eine komplexe Störung im Mund-Rachen findet sich fast immer mit Schluck-, Saug- und Trinkstörungen sowie Sprachstörungen. Die Funktion der glatten Muskulatur in der Speiseröhre und am Mageneingang aber auch im Darmbereich ist beeinträchtigt. Oft können die Kinder nur breiige Nahrung zu sich nehmen (mitunter nur über Sonden) und es kommt zu einem Reflux von Mageninhalt in die Speiseröhre und zu Erbrechen.

Darmstörungen fallen durch schmerzhafte und wiederkehrende Verstopfungen auf.

Einige Kinder leiden an senso-motorischen Integrationsstörungen. Auch Sehstörungen (Opikusatrophie ) und Hörstörungen sind möglich.

Einige wenige Kinder haben Krampfanfälle.

Mental kann es leichte bis schwere Beeinträchtigungen geben. Die Kinder verstehen oft mehr, als man glaubt.
Kleinwuchs ist nahezu obligat.

Weltweit gibt es ca. 60 CFC-Kinder davon 3 deutsche.Die Dunkelziffer ist viel höher.

Allerdings sind nur wenige Eltern bereit ihre Kinder untersuchen zulassen um ihnen oder andere Helfen zukönnen.
In der Regel müsste diesen Kindern 2 mal in Jahr Blut abgenommen werden um es für Forschungszwecke zuverwenden aber das machen zuwenige und somit reicht es nicht aus um bei dieser krankheit forschen zukönnen.

genauere Informationen gibt es unter
    www.cfc-syndrom.de

 

 

Die Organisation DOLPHIN AID führt fü mich ein Spendenkonto für meine nächste Delphintherapie....

http://www.dolphin-aid.de/

Empfänger: dolphin aid e.V.
Konto-Nr: 20 00 24 24
BLZ: 300 501 10
Stichwort: Carsten Papenfuss
Stadtsparkasse Düsseldorf

Ansprechpartnerin: Frau Wenzel

Tel: 0203/746280
Bei Spenden über 100 Euro erhält man von DOLPHIN AID

eine Quittung für`s Finanzamt, bei jeder anderen Spende reicht der Einzahlungsbeleg. 
Allen MITWIRKENDEN und SPENDER/INNEN unseren herzlichsten Dank 

Carsten und Familie

www.hilfefuercarsten.de.tl